“2 milioni di persone in Italia vivono con una malattia rara. In tutto il mondo sono 300milioni. Solamente per il 5% delle malattie rare esiste una cura. Ad oggi sono più di 7mila le malattie rare conosciute. Per arrivare ad una diagnosi ci vogliono in media 4,1 anni.
Il 72% delle malattie rare ha origini genetiche; le restanti hanno origini ambientali, infettive, allergiche oppure sono tumori rari. Il 20% delle persone con malattia rara in Italia deve andare fuori regione per accedere alle cure. La percentuale di mobilità sanitaria arriva al 29% nel caso di minori.
Il 70% delle malattie rare insorge in età pediatrica. La comunità delle persone con malattia rara sarebbe il terzo paese più popoloso del mondo.
Equità per le persone con malattia rara vuol dire parità di accesso alle diagnosi, alle terapie, ai servizi e alle prestazioni sanitarie e sociali, alle opportunità. Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e causano nella maggioranza dei casi disabilità”.
Sono alcuni dei numeri e dei messaggi che caratterizzano la campagna 2025 per la Giornata delle Malattie Rare promossa da Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare, l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara. Opera da 25 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, ha oltre 200 associazioni affiliate in continua crescita.
Istituita per la prima volta nel 2008, la Giornata delle Malattie Rare cade il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza; gli altri anni, come quest’anno, la Giornata si celebra il giorno prima, ossia il 28 febbraio.
“La Giornata delle Malattie Rare ci ricorda l’esistenza di 104.320 persone lombarde, più di 5.000 comasche, affette da una condizione rara – sottolinea Angelo Selicorni, primario della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile di Asst Lariana – Per tutte loro la ricerca, in tutte le sue declinazioni (di base, pre-clinica, clinica, farmacologica, assistenziale, organizzativa, sociale) rappresenta un elemento di forza e di speranza. Per questo cercheremo di portare l’attenzione su queste realtà grazie a tre iniziative che spaziano dalla divulgazione scientifica, ad un evento ludico sportivo, ad una sensibilizzazione ad un approccio comunicativo particolare. Ciò che sempre ci ricordano le persone con condizione rara è che le stesse esistono 365 giorni l’anno e che ciò che oggi è impossibile, con l’impegno di tutti, domani potrà diventare realtà”.
La formazione sulle malattie rare è uno degli obiettivi del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR). L’elevato numero delle singole malattie rare, la complessità chele caratterizza e il ridotto numero di casi, lo sviluppo esponenziale della genetica, i nuovi strumenti diagnostici e le nuove terapie richiedono uno sforzo delle Società Scientifiche per supportare la crescita professionale e le esperienze pratiche anche degli assistenti in formazione. E’ indispensabile favorire ed implementare il corretto orientamento dei futuri pediatria al sospetto di una malattia rara, all’idoneo utilizzo degli strumenti a disposizione per la diagnosi, alla adeguata comunicazione alle famiglie, alla tempestiva attivazione delle terapie, ed alla presa in carico olistica, specie nel caso di pazienti con condizioni ultra rare ad alta complessità assistenziale. La metodologia del “gioco a squadre” oltre a rendere più interattiva e coinvolgente la formazione, permette di elevare il coinvolgimento emotivo e promuovere lo spirito collaborativo, fondamentale nell’approccio alle malattie rare.
Il dolce raro per “Il Sogno di Zeno”
Un dolce raro per bambini e bambine fragili: è alla sua quinta edizione l’iniziativa per sostenere “Il sogno di Zeno”. E’ organizzata dall’associazione Diversamente Genitori in collaborazione con Como 1907 e l’associazione Il Giardino di Luca e Viola in continuità con il progetto S.I.L.V.I.A, e il patrocinio di Asst Lariana. Dal 28 febbraio al 9 marzo è possibile acquistare un dolce creato per l’occasione e il ricavato della vendita – una quota resta alle pasticcerie e ai panifici – è devoluto, come detto, a “Il Sogno di Zeno”, progetto che ha l’obiettivo di promuovere un più capillare utilizzo della comunicazione aumentativa alternativa (CAA) nelle scuole comasche a vantaggio degli studenti con bisogni comunicativi complessi. L’iniziativa vede il sostegno e la collaborazione del Como 1907. L’elenco dei negozi che partecipano è consultabile sul sito dell’associazione Diversamente genitori www.diversamentegenitori.it
Il sogno di Zeno: i risultati dopo quattro anni di attività:
92 scuole partecipano al progetto con 565 studenti;
1.875 insegnanti formati sulla comunicazione aumentativa alternativa;
1 congresso organizzato per insegnanti e genitori;
14 serate organizzate per i genitori;
31 laboratori di lettura;
1 abbonamento a Widgit online (software per la CAA) regalato per tre anni agli operatori della Neuropsichiatria infantile di Asst Lariana;
32 kit di etichette in CAA consegnati per le scuole.
I prossimi appuntamenti
Malattie Rare a Como: dalla ricerca al letto del paziente: il 1 marzo, dalle 9 alle 13.30 (ingresso libero), un convegno nell’auditorium dell’ospedale Sant’Anna, in via Ravona, a San Fermo della Battaglia. Il convegno è patrocinato dall’Ordine provinciale dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri di Como ed è organizzato in collaborazione con le associazioni Diversamente Genitori, Il giardino di Luca e Viola, AISAC associazione per lo studio e la prevenzione dell’acondroplasia.
“Rarefuori, nuotiamo insieme nel mondo delle malattie rare”, domenica 9 marzo dalle 9 alle 15 c/o Sport Plus a Villa Guardia, maratona di nuoto non competitiva, aperta a tutti e tutte (anche solo per due vasche). Evento nato da un’idea del dottor Angelo Selicorni primario della Pediatria Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile all’ospedale Sant’Anna, organizzato dall’associazione Diversamente Genitori con Fondazione Telethon, AISAC (Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia) e Fondazione ARMR (Fondazione aiuti per la ricerca sulle malattie rare), con il patrocinio di Uniamo, Ordine dei Medici chirurghi ed odontoiatri della provincia di Como, Panathlon International Club di Como, Associazione Nazionale Atleti Olimpici e Azzurri d’Italia. Per partecipare è necessario iscriversi. Info su www.diversamentegenitori.it
