La giornata per sensibilizzare sul tema delle malattie rare. Il 28 febbraio ricorre il “RareDiseaseDay”, a 16 anni dal lancio della campagna. Con il termine malattie rare si indicano quelle che colpiscono in media meno di 5 persone ogni 10mila abitanti. L’80% ha origini genetiche e riguarda più spesso bambini e giovani; il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche, il 70% manifesta i primi sintomi in età pediatrica e solamente circa 300 patologie hanno una cura farmacologica o una terapia specifica.
In provincia di Como l’Asst lariana è attiva sulla prevenzione, diagnosi e trattamento di 94 condizioni relative alle malattie rare e coinvolge 11 unità operanti all’ospedale Sant’Anna. Dalla cardiologia, alla medicina generale fino alla genetica. Dal 2016 per esempio, la Pediatria dell’ospedale Sant’Anna ha progressivamente messo in campo una serie di attività diagnostico assistenziali per i bambini affetti da patologie rare. Nel novembre 2020 il reparto è diventato Centro Fondazione Mariani con “L’obiettivo di fornire un punto di riferimento territoriale ai pazienti “fragili” e ai loro familiari” ha sottolineato il primario, il dottor Angelo Selicorni. “Un luogo fondamentale sia nella fase di inquadramento diagnostico che nella altrettanto importante fase di presa in carico assistenziale” ha concluso Selicorni.
“Le malattie rare nell’età pediatrica” saranno poi anche il tema al centro dell’incontro di Como in Salute in programma il 1 marzo alla Pinacoteca Civica. Interverranno il primario della Pediatria-Centro Fondazione Mariani, Selicorni e la dottoressa genetista Milena Mariani.
Nello stesso periodo, tornerà anche l’iniziativa organizzata dall’associazione S.I.L.V.I.A. e Diversamente Genitori “Un dolce raro”. Dal 28 febbraio al 12 marzo, in 45 pasticcerie e panifici di Como e Milano, saranno raccolti fondi per sostenere il progetto dal nome “Il sogno di Zeno” che promuove la diffusione (soprattutto nelle scuole) di strumenti di comunicazione adatti alle persone che hanno difficoltà ad usare specialmente il linguaggio orale e scritto.
